Genética: la medicina integrativa y funcional llegó a la vanguardia para muchos médicos y pacientes por igual cuando

se sintió insatisfecho con el enfoque exclusivo de la medicina tradicional en lo que se consideraba enfoques de tratamiento "basados ​​en la ciencia". El punto de vista de la medicina tradicional de tratar los síntomas de forma aislada del resto del cuerpo, la mente y el espíritu del paciente puede ser demasiado restrictivo cuando se trata de ciertas afecciones.

Esta evolución hacia un enfoque más centrado en la función, en oposición a una forma de ver a la persona centrada en la enfermedad, ha llevado a una mejor atención médica. También considera la prevención, no simplemente la enfermedad y la vida en un estado saludable, no simplemente libre de enfermedades.

¿Qué es la Medicina Integrativa y Funcional?

Los practicantes de medicina integrativa y funcional toman en consideración los problemas genéticos, ambientales y de estilo de vida cuando escuchan a sus pacientes describir los síntomas que los plagan. La inclusión de estos temas hace que el proceso sea más un enfoque de medicina natural.

Con el dramático aumento de las enfermedades crónicas y la falta de capacitación de los médicos tradicionales para tratar estas afecciones, es necesario pasar a la medicina integrativa y funcional.

Muchas de estas condiciones de enfermedades crónicas tienen un componente genético que, junto con factores ambientales y de estilo de vida, conducen a serias limitaciones en la vida de las personas. Esto demuestra la importancia de los aspectos bioquímicos y genéticos individuales de cada persona sobre su salud.

Este otro enfoque en medicina se da cuenta de la necesidad de considerar la nutrición, el ejercicio, la dieta y la genética para evaluar y remediar las enfermedades crónicas. El uso de pruebas genéticas en medicina integrativa y funcional es una forma de tener en cuenta todos estos factores.

SNP y medicina integrativa y funcional

Una vez completado el mapeo del genoma humano, sabemos que hay genes 20-25,000 en cada genoma. Con este conocimiento llegó la información de que hay más de 80 millones de variantes en el genoma humano.

Estas variantes están comprendidas en parte de polimorfismos de nucleótido único (SNP) y deleciones o inserciones en el genoma. Son estos SNP los que brindan información de salud significativa a los proveedores de medicina integradora y funcional para prevenir o aliviar las enfermedades crónicas.

Conocer la presencia y la ubicación de los SNP a través de pruebas genéticas de mutación puntual permite evaluar la susceptibilidad a desarrollar muchas de las enfermedades crónicas que afectan a las personas en la actualidad. Además, este tipo de prueba ayuda a identificar SNP relevantes y sus correspondientes marcadores metabólicos en individuos.

Las pruebas de este tipo proporcionan intervenciones específicas mediante el uso de enfoques de medicina tradicional, así como la suplementación a través de enfoques de medicina integradora y funcional. El seguimiento del progreso de las personas también se facilita con las pruebas genéticas al medir los marcadores metabólicos que se encuentran en las pruebas originales durante un período de tiempo.

El monitoreo individual de este tipo es necesario cuando se utiliza este tipo de intervención y suplementación personalizada. Si hay una sobrecarga de medicamentos o suplementos, puede haber un impacto en el rendimiento de los procesos metabólicos que pueden provocar efectos secundarios. Estos efectos secundarios pueden influir en las funciones y respuestas, como la respuesta inmune.

Los SNP individuales determinarán qué tan bien están funcionando los medicamentos y los suplementos.

Pruebas genéticas en relación con la dieta y la pérdida de peso

Los profesionales de la medicina integrativa y funcional no solo se ocupan de la enfermedad, sino que también brindan evaluaciones de salud y bienestar. La investigación actual ha demostrado cuán importante es la función de la genética en la prevención de muchas enfermedades crónicas.

Las pruebas genéticas pueden mostrar vulnerabilidades a las condiciones y sugerir opciones para las personas. Este tipo de prueba también puede proporcionar información valiosa sobre cómo las personas pueden responder a los diferentes intentos de llevar una vida más saludable.

Se ha demostrado que las pruebas genéticas son efectivas en varias áreas: dieta, rasgos de conducta alimentaria, necesidades nutricionales, ejercicio, cuerpo y peso, y salud metabólica. Para cada una de estas áreas, existen ciertos marcadores genéticos que pueden proporcionar información sobre cómo afectará la genética a cada una de estas áreas.

Dieta

La gente aparentemente está obsesionada con el peso. Cómo perderlo y no recuperarlo, cómo redistribuirlo para que se vea más atractivo. Profesionales en medicina integrativa y funcional se acercan regularmente para obtener ayuda en esta área.

Todo el mundo sabe que es difícil para algunas personas perder peso con cualquier tipo de dieta, mientras que otras pueden perder peso en cualquier momento que lo deseen. No es solo por falta de fuerza de voluntad que las personas no pierden el peso que quieren. También puede deberse a la genética.

La investigación ha demostrado que el porcentaje de personas que tienen 88 tiene cuerpos que resisten la quema de grasa a través del ejercicio de baja intensidad. La mayoría de las personas aumentará de peso si consumen casi cualquier carbohidrato (aproximadamente un 45 por ciento de las personas) o casi cualquier grasa (aproximadamente un 39 por ciento de las personas).

El motivo de esto es una dieta y un tipo de ejercicio que coincida con el genotipo específico que conducen a la pérdida de peso. Estas dietas y tipos de ejercicio no son lo mismo para todos.

Por ejemplo, veamos el adrenoceptor Beta 3 (ADRB3) con un SNP en rs4994. Hay diferentes variaciones de este gen. Si tiene un genotipo AA o TT, tiene lo que se llama un privilegio genético y casi cualquier tipo de ejercicio funcionará para usted. Por otro lado, si no tienes ninguno de estos genotipos AA o TT, esto es una desventaja genética y solo un ejercicio de alta intensidad te ayudará a perder peso.

El análisis adicional de otros genes y SNP puede indicarle el tipo de dieta, ya sea baja en carbohidratos o baja en grasas, que funcionará mejor para usted. De hecho, el uso de una dieta adaptada a su genética puede resultar en una pérdida de dos veces y media más que una dieta que no se corresponde con la genética.

Además de elegir la dieta adecuada para perder peso, elegir la dieta correcta también puede ayudarlo a evitar el desarrollo de una enfermedad crónica. La investigación ha demostrado que la dieta está implicada en muchas enfermedades crónicas, por lo que las pruebas genéticas para determinar su vulnerabilidad específica a las enfermedades y su respuesta a determinados alimentos pueden ayudar a prevenirlas.

Conocer su predisposición a las enfermedades puede conducir a cambios en la dieta y el estilo de vida dirigidos que pueden modificar las condiciones existentes y ayudar a prevenir futuros desarrollos. Las investigaciones futuras pueden brindar más información sobre los componentes biodisponibles en los alimentos que pueden ayudar a aliviar los problemas de salud.

Genes COMT y CYP19

La investigación ha identificado ciertos genes que funcionan juntos y parecen mostrar que algunas personas retienen la grasa independientemente de, o a pesar de, el ejercicio.

En un estudio, los investigadores encontraron dos genes, COMT y CYP19 que parecían estar involucrados en patrones de pérdida de grasa y ejercicio. Tener un gen CYP19 y variantes de ese gen no afecta la grasa, la grasa intraabdominal o la grasa total. Sin embargo, tener dos de estos genes parecía estar relacionado con una disminución ligeramente mayor en el índice de masa corporal y una disminución significativamente mayor en la grasa total y el porcentaje de grasa corporal.

Los investigadores también encontraron que tener un genotipo del gen COMT y una copia del gen CYP19 parecía estar relacionado con una pérdida significativa de IMC, grasa total y porcentaje de grasa corporal.

Todavía no se sabe por qué y cómo funcionan estos genes y combinaciones. Se necesita más investigación para determinar esto. Otra investigación sugiere que las mujeres con una variante específica de CYP19 también pueden tener niveles elevados de estradiol y estrona, lo que puede dificultarles la pérdida de grasa mediante el ejercicio.

Factores Ambientales

Sin embargo, la pérdida o ganancia de peso no está únicamente a merced de su genética. Es probable que haya una combinación de factores genéticos y medioambientales detrás de su éxito o fracaso con respecto a sus intentos de pérdida de peso.

El pensamiento de los profesionales está dividido en el tema de las opciones genéticas frente al entorno / estilo de vida. Un conjunto de estos profesionales considera que el entorno es el componente revelador. Apuntan a la enseñanza a través de los años que la comida es una recompensa por el buen desempeño en cualquier cosa. Esto, combinado con recordatorios constantes acerca de los alimentos que están a nuestro alrededor todo el tiempo, hace que sea difícil para algunas personas perder peso y / o no recuperarlo.

Otros creen que perder peso y mantenerlo está más relacionado con las funciones biológicas. Han descubierto que las personas son metabólicamente diferentes después de perder hasta un diez por ciento de su peso corporal. Sus cerebros también parecen responder a la comida de manera diferente. La respuesta emocional a la comida es mayor, pero las regiones cerebrales que se ocupan de la restricción de alimentos son menos activas. Esto configura a la persona para recuperar el peso perdido.

Se necesita más investigación sobre por qué las personas pierden peso y mantienen esa pérdida. Parte de esa investigación tiene que ser sobre la base genética de la pérdida de peso.

Comportamiento alimenticio

Los profesionales de la medicina integrativa y funcional consideran que la conducta alimentaria es importante para la salud en general. Estos comportamientos incluyen comportamiento de consumo de bocadillos, sentimientos de saciedad, deseo de dulces, deseo de comer o ciertos alimentos, y la desinhibición de comer.

La nutrigenética y la nutrigenómica son dos nuevos campos de estudio relacionados con cómo los genes afectan nuestra dieta y cómo nuestra dieta afecta a los genes, respectivamente. La obesidad, el cáncer y las enfermedades del corazón son tres de las condiciones de salud más investigadas en estos dos nuevos campos.

Un estudio que involucró estos nuevos campos mostró que el receptor del gen del sabor amargo hTAS2R38 participa en la prueba de glucosinolatos, que se encuentra en algunas frutas y verduras. Se han identificado tres genotipos en este receptor de genes: PAV / PAV, PAV / AVI y AVI / AVI.

Se dice que los individuos con PAV/PAV son supercatadores. Son muy sensibles a los sabores amargos en algunos alimentos y en algunos compuestos artificiales que se utilizan en la investigación. Las personas con PAV/AVI se consideran catadores medios. Pueden tener un sabor amargo en los compuestos de investigación, pero no tanto como los supercatadores. Las personas con AVI/AVI se etiquetan como no catadores. No tienen un sabor amargo en los compuestos de investigación.

Si bien es difícil entender completamente por qué ocurren estas diferencias, parece que pueden marcar una diferencia en las dietas de las personas. Podría ser que las personas que saben mucho o algo amargas eviten ciertas verduras que contienen este sabor amargo. Las verduras como la col rizada y el brócoli tienen este sabor.

De esta manera, la genética tiene una influencia significativa en el comportamiento alimentario.

Las investigaciones indican que el sabor es solo una de las formas en que la genética afecta el comportamiento alimentario. La ingesta calórica, el tamaño de las comidas y la frecuencia de las comidas también parecen verse afectadas. El deseo de las personas por las grasas, los carbohidratos o las proteínas también puede estar influenciado por la genética.

La investigación ha encontrado que la apolipoproteína A-II (APOA2) está implicada en este tipo de deseo. Tres variantes en este gen, TT, TC y CC, se han aislado como factores que afectan la elección de grasas, carbohidratos y proteínas. Un estudio mostró que tanto los hombres como las mujeres que tenían CC recesivo eligen más grasa y proteína y menos carbohidratos que cualquiera de los alelos T. El grupo CC comió alrededor de 200 más calorías que el otro grupo y tendió a desarrollar obesidad con más frecuencia.

Parece que APOA2 puede afectar no solo las elecciones de alimentos sino también los sentimientos de saciedad.

Los no usuarios parecen preferir y buscar grasas y sabores, por lo que la dieta puede ser más difícil para ellos y perder peso. Supertasters, por otro lado, disfruta de una variedad de alimentos, especialmente aquellos que son picantes y robustos. Esto puede ayudarlos con las dietas.

Comprender los factores que parecen influir en las conductas alimentarias ha ganado importancia con el tremendo aumento de la obesidad en los EE. UU. Y en todo el mundo, junto con la diabetes y las enfermedades cardiovasculares. El comportamiento alimentario debe verse como una interrelación compleja entre los factores psicológicos, culturales, físicos y genéticos que influyen en la elección de los alimentos, la cantidad de ingesta de alimentos, la ingesta calórica y el momento de las comidas.

Regulando el Comportamiento Alimentario

Claramente, el sabor afecta las elecciones de alimentos como se ve en la discusión anterior. Otro de los receptores amargos, TAS2R5, también puede ayudar a regular el comportamiento alimentario. La dependencia del alcohol se ha asociado con un SNP en este receptor, junto con otro receptor, TAS2R16. Los hallazgos de esta investigación parecen indicar variantes en el gen TAS2R que se asocian con el comportamiento de ingestión.

La influencia genética sobre las cantidades de comida, la frecuencia con que la gente come y el horario de las comidas es una nueva área de estudio y puede involucrar hormonas neuroendocrinas digestivas como CCK, leptina y grelina. Se están realizando estudios para investigar los efectos de estas hormonas en las vías que influyen en el comportamiento alimentario.

Un gen con una fuerte asociación con el riesgo de obesidad, FTO, parece contribuir a la obesidad al regular negativamente la producción de leptina en los adipocitos. La adiposidad y la saciedad parecen estar asociadas con una variante bastante común, rs9939609. Un estudio demostró que el alelo A de rs9939609 influye en los sentimientos de saciedad posteriores a la comida y posiblemente influye en el consumo excesivo de calorías observado en hombres y mujeres con un IMC elevado.

Un gen involucrado en la desintoxicación de nutrientes durante la digestión, AKR1B10, también parece tener un papel en la influencia del comportamiento humano al comer.

Necesidades nutricionales y pruebas genéticas

Otra área en la que los profesionales de la medicina integrativa y funcional utilizan las pruebas genéticas es en determinando las necesidades nutricionales de sus pacientes. Como hemos visto anteriormente, las variantes genéticas tienen un efecto sobre el gusto y, por tanto, sobre la nutrición. Cuando las personas eligen alimentos que "se ajustan" a sus gustos pero carecen de nutrientes, su salud se resiente. Las personas también parecen tener respuestas genéticas a algunos suplementos, como algunas de las vitaminas B y la vitamina C.

El impacto de la nutrición es un factor de por vida, y los profesionales de la medicina integrativa y funcional evalúan las necesidades nutricionales de cerca. Cualquier variante genética que conduzca a requerimientos nutricionales anormales probablemente sea incompatible con la supervivencia. Por ejemplo, el aborto espontáneo es más probable en una mujer cuyo feto tiene dos alelos que afectan negativamente el uso de cualquier nutriente dado que una mujer cuyo feto simplemente tiene las variantes funcionales comunes.

Varios estudios han aislado genes y alelos que afectan los nutrientes y su utilización. Por ejemplo, un SNP (Ala222Val) en el gen de metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) conduce a una alteración significativa en el metabolismo del folato, lo que aumenta el riesgo de defectos del tubo neural (DTN) y enfermedad cardiovascular, pero disminuye el riesgo de cáncer de colon. El aumento de la ingesta de folato reduce los riesgos de desarrollar enfermedades graves.

La investigación ha encontrado otros SNP que alteran el metabolismo de la homocisteína y la absorción y el transporte de folato. Los SNP en las enzimas que afectan la utilización y el metabolismo de la vitamina B12 parecen estar asociados con las ETD y el posible desarrollo del síndrome de Down y el cáncer de colon.

Los SNP en el receptor de vitamina D pueden estar asociados con el asma tanto en niños como en adultos. Las vías de los lípidos, el metabolismo del alcohol y el metabolismo de la lactosa también parecen estar afectados por los SNP en otros genes. Un efecto beneficioso de estos SNP en los antepasados ​​de ciertos grupos étnicos o subpoblaciones ancestrales puede haber estado presente, a pesar de que tienden a acarrear el riesgo de un resultado adverso en la actualidad.

Se ha demostrado que los cambios ambientales ponen a un alelo previamente silencioso en un papel como alelo de la enfermedad. La enzima aldolasa B metaboliza la fructosa y se mantuvo en silencio incluso con un alto número de polimorfismos. En los últimos tiempos, cuando se añadió fructosa a los alimentos como edulcorante, los polimorfismos comenzaron a presentarse como alelos de la enfermedad.

Los profesionales de la medicina integrativa y funcional pueden usar esta información para guiar a sus pacientes a una vida más saludable.

Pruebas genéticas y ejercicio

La medicina integrativa y funcional también usa pruebas genéticas para determinar los mejores tipos de ejercicio para diferentes personas y para explorar la probabilidad de lesiones de varios tipos en los atletas. Esta última área de investigación y práctica clínica puede ayudar a reducir el número y la gravedad de las lesiones deportivas para atletas adultos y niños.

Si bien ha habido algunas variantes genéticas asociadas con la capacidad atlética, ninguna ha demostrado ser predictiva en ningún grado. La investigación en esta área es prometedora para la disminución de lesiones graves en atletas jóvenes. Pero hasta la fecha, hay poca información científica sobre una variación genética en atletas jóvenes.

Las pruebas genéticas como una forma de elegir qué atleta seleccionar para un deporte en particular están aumentando. Sin embargo, se ha encontrado poca evidencia que demuestre que es más precisa que las formas tradicionales de seleccionar candidatos. La ética de este tipo de pruebas para los atletas jóvenes ha sido cuestionada.

Genes ACE

Dos genes y los SNP asociados con ellos se han examinado en varias muestras de población y, por lo tanto, tienen hallazgos robustos. El polimorfismo ACE I / D se encontró por primera vez asociado con el rendimiento humano hace varios años. Este gen es parte del sistema renina-angiotensina que controla la presión sanguínea a través de su efecto sobre la regulación de los niveles de fluidos corporales.

El alelo ACE I reduce la actividad de ACE en suero y tejido. El alelo D aumenta la actividad de ACE en suero y tejido. El genotipo ACE I / I se ha demostrado una y otra vez para indicar la resistencia al rendimiento y una mayor eficiencia en el ejercicio. Se ha demostrado que el genotipo ACE DD indica niveles de potencia y potencia.

Este genotipo ACE I / D no parece tener capacidad predictiva en los atletas de Kenia, lo que sugiere la influencia desconcertante de la etnia o la geografía.

Gene ACTN3

El ACTN3 está fuertemente asociado con la proteína alfa-actinina-3. Esta proteína está involucrada exclusivamente en fibras musculares rápidas tipo II que se usan en actividades explosivas. SNP R577X indica un codón de parada en la posición 577 en lugar de una arginina (R). Un alelo R pone a los atletas en una ventaja en los deportes de poder. Un estudio de la variante ACTN3 R577X en atletas europeos de élite mostró que los que están en el evento de potencia son 50 menos propensos a tener la variante XX y los que participan en eventos de resistencia son 1.88 veces más propensos a tener la variante XX. Para los atletas de resistencia de clase mundial, las probabilidades de tener la variante XX fueron 3.7 veces mayor en comparación con los atletas de menor nivel. Parece que el gen ACTN3 es más importante en los niveles superiores de los deportes.

Si bien la investigación muestra los efectos del gen ACTN3 en el rendimiento deportivo, especialmente en atletas de la clase superior, los efectos en la población general fueron insignificantes. No está claro exactamente cuál podría ser la asociación de este gen en la población general y la elección de actividades deportivas en esta población.

La resistencia a las lesiones y la capacidad de recuperarse de las lesiones también son factores muy importantes no solo en los deportes profesionales sino también para la población en general. El énfasis en la actividad física que se ve actualmente en la cultura aumenta el riesgo de lesiones y la necesidad de información con respecto a la recuperación.

Las conmociones cerebrales y las tendinopatías se han estudiado bastante extensamente. La información sobre estas dos áreas en crecimiento de lesiones entre los atletas jóvenes ha sido valiosa para los especialistas en medicina integrativa y funcional.

Estas dos áreas son importantes debido a los efectos duraderos de ambos en atletas jóvenes. La investigación y la práctica clínica han demostrado que los efectos de la conmoción cerebral persisten en la vejez, donde pueden aumentar el deterioro cognitivo que normalmente se observa en ese momento de la vida.

GEN APOE4

Una mejor comprensión de los aspectos genéticos de la lesión y la recuperación puede ayudar a los profesionales de la medicina integrativa y funcional a proteger tanto a los atletas jóvenes en riesgo de lesión como a tratar mejor a quienes sufren lesiones.

Respecto a la conmoción cerebral, el gen más estudiado es el APOE y sus tres alelos. El alelo APOE e4 se ha implicado en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. Este alelo se ha estudiado recientemente para determinar su asociación, si la hay, con el riesgo de conmoción cerebral y los resultados de una lesión cerebral traumática. Hasta la fecha, los resultados no son claros.

Algunos hallazgos han demostrado que las personas con el alelo e4 tienen resultados menos favorables de las lesiones cerebrales traumáticas y los boxeadores con este alelo tenían puntuaciones más altas de daño cerebral crónico. Estos hallazgos son consistentes con que e4 es un alelo de riesgo. Sin embargo, un estudio de atletas universitarios con el alelo e4 no encontró que fueran más propensos a sufrir una conmoción cerebral. Otro estudio mostró que el alelo e4 no se asoció con resultados de trauma craneal más pobres en los niños.

Otra variante de APOE, G-219T, se ha relacionado con un mayor riesgo de conmoción cerebral en los atletas. Aquellos atletas con el genotipo TT en comparación con aquellos con el genotipo GG tenían un riesgo de conmoción cerebral tres veces mayor. Se encontró una asociación débil en el mismo estudio entre el polimorfismo tSer53Pro en MAPT, el gen que codifica la proteína tau y el riesgo de conmoción cerebral.

Genes de colágeno, medicina integrativa y funcional

El colágeno es el componente principal de los tendones y ligamentos, por lo que está estrechamente relacionado con la investigación de tendinopatías. No sorprende que dos variantes en los genes que codifican colágeno (COL1A1 y COL5A1) hayan demostrado un aumento en el riesgo de lesiones en los tendones. MMP3, un gen asociado con la reparación de la herida del tejido conectivo y el gen que codifica TNC, una proteína de la matriz extracelular, también se han visto implicados en un mayor riesgo de tendinopatías.

Estos son estudios preliminares que necesitan replicación y estudios adicionales para validar los hallazgos.

Pruebas genéticas y salud metabólica

El síndrome metabólico y la salud metabólica se han estudiado extensamente debido a que el síndrome metabólico es un importante factor de riesgo para el desarrollo de diabetes mellitus 1 y enfermedad cardiovascular. Los factores genéticos y ambientales se interrelacionan de forma compleja para provocar esta afección. Un conjunto de anomalías metabólicas, que incluyen hipertensión, dislipidemia, obesidad abdominal, resistencia a la insulina y tolerancia alterada a la glucosa, forman el síndrome metabólico.

Todos los componentes del síndrome metabólico son altamente hereditarios. Los estudios han demostrado vínculos entre el síndrome metabólico y genes como PPARg, adiponectina, CD36 y receptores beta.

Ha habido una considerable investigación sobre la heredabilidad del síndrome metabólico. Un estudio involucró a personas 2,200 en grupos familiares 500. Fue el primero en identificar los principales genes que influyen en el síndrome metabólico.

El cromosoma 3q27 se relacionó significativamente con seis factores que intervienen en el síndrome metabólico: peso, leptina, insulina, circunferencia de la cintura, circunferencia de la cadera y relación insulina / glucosa. El cromosoma 17p12 estuvo fuertemente relacionado con los niveles de leptina en plasma.

Otro estudio evaluó 200 SNP en genes 110 por sus efectos sobre la enfermedad arterial coronaria, altamente implicados en el síndrome metabólico. Los SNP en ocho de estos genes mostraron asociación con el síndrome metabólico: LDLR, GBE1, IL1R1, TGFB1, IL6, COL5A2, SELE y LIPC.

Estos genes se describen a continuación:

• LDLR: gen del receptor de lipoproteínas de baja densidad. Está fuertemente involucrado en la homeostasis del colesterol. La hipercolesterolemia en las familias se ha relacionado con mutaciones de este gen.
• GBE1: gen de la enzima ramificadora de glucógeno. Está involucrado en la codificación de la enzima de ramificación de glucógeno que ayuda en la síntesis de glucógeno. La ramificación de estas cadenas permite que se almacene una gran cantidad de unidades de glucosilo en una molécula de glucógeno.
• IL1R1: Receptor de interleucina 1, tipo 1. La interleucina 1 está compuesta de dos proteínas, IL1-alfa e IL1-beta, y es un mediador de la inflamación.
• TGFB1: factor de crecimiento transformante, Beta 1. Este gen codifica el péptido involucrado en muchas funciones en las células. La apoptosis puede ser el resultado de una desregulación de la activación de este gen.
• IL6: gen de interleucina 6. Es una citocina que regula la respuesta inmune mediante la activación de un conjunto de señalización de la superficie celular. Su producción por células neoplásicas se ha visto implicada en el crecimiento de una serie de cánceres.
• COL5A2: colágeno, tipo V, Alpha 2. Las mutaciones en el gen pueden provocar el debilitamiento del tejido conectivo en todo el cuerpo.
  SELE: Selectin E gene. Puede estar involucrado en la patogénesis de la aterosclerosis.

Algunas de las afecciones metabólicas hereditarias más comunes incluyen:

• Trastornos de almacenamiento lisosomal. Esto puede provocar la acumulación de sustancias tóxicas en los lisosomas de las células.
• Condiciones de almacenamiento de glucógeno. Los problemas de almacenamiento de azúcar pueden provocar debilidad, bajo nivel de azúcar en la sangre y dolor muscular.
• Trastornos mitocondriales: puede provocar daño muscular.
• Trastornos peroxisomales: pueden conducir a una acumulación de productos tóxicos del metabolismo.
• Trastornos del metabolismo del metal: las proteínas especiales controlan los niveles de metales traza en la sangre. Un mal funcionamiento en estas proteínas causado por trastornos del metabolismo genético puede conducir a niveles tóxicos de metales en el cuerpo.

Los síntomas de los trastornos del metabolismo genético incluyen:

• Bajos niveles de energía
• Disminución del apetito
• El dolor abdominal
• La pérdida de peso
• Ictericia
• Convulsiones

A partir de esta lista de síntomas, es fácil ver la relación del síndrome metabólico y la fatiga suprarrenal. Los practicantes de medicina integrativa y funcional se enfrentarán a pacientes que presentan fatiga suprarrenal y estos síntomas similares. Esto hace que sea importante para ellos comprender al menos los conceptos básicos del Síndrome de Fatiga Adrenal (SFA).

Síndrome de fatiga adrenal

Los sentimientos de cansancio y letargo se presentan cada vez con mayor frecuencia en los consultorios de los profesionales de la salud. En combinación con las dificultades de concentración, los problemas para dormir, la incapacidad para perder peso, la sensación de que el cerebro está nublado, la fatiga y el letargo pueden indicar que el problema básico es el AFS.

AFS es una constelación de muchos síntomas inespecíficos que pueden llegar a ser debilitantes. El inicio de los síntomas es lento y puede ser pasado por alto por profesionales formados tradicionalmente.

Los síntomas de AFS resultan de la respuesta normal del cuerpo al estrés· de cualquier fuente. El eje hipotálamo-pituitario-suprarrenal (HPA) se pone en movimiento, liberando hormonas y otras sustancias químicas diseñadas para lidiar con el estrés. Al final del eje están las glándulas suprarrenales que secretan cortisol, la hormona que combate el estrés. El propósito de esta hormona es limitar los efectos del estrés en el cuerpo.

En circunstancias normales, una vez que cesa el estrés, los niveles de cortisol disminuyen y las glándulas suprarrenales tienen la oportunidad de recuperarse. Sin embargo, en nuestra cultura llena de estrés, las tensiones continúan. Esto pone la demanda en las glándulas suprarrenales en un nivel extremo. En algún momento, las glándulas suprarrenales ya no pueden secretar cortisol, lo que daña al cuerpo por los efectos del estrés.

Niveles de inflamación y un aumento de la respuesta inmune resulta. La inflamación ha sido implicada en muchas enfermedades crónicas. Es en este punto que el cuerpo comienza a descomponerse debido a la acumulación de síntomas como fatiga, confusión mental, resistencia a la insulina y aumento de la inflamación.

Respuesta NeuroEndoMetabolic (NEM)

El punto de vista médico tradicional de abordar los síntomas y / u órganos individuales cuando se trabaja para aliviar las enfermedades es simplemente demasiado mecanicista. Se necesita un punto de vista más completo para tratar de manera efectiva los síntomas de AFS. El modelo NEM es ese punto de vista.

El modelo dice que es importante considerar los sistemas de órganos que operan en una interrelación en la que todo lo que afecta a un sistema de órganos también afecta a los demás. En este sentido, está en línea con el punto de vista de la medicina integrativa y funcional.

El modelo NEM es un enfoque funcional que analiza las interacciones entre el entorno del individuo y los sistemas de órganos gastrointestinales, endocrinos y metabólicos, entre otros. Esto permite que un profesional de la salud encuentre las causas principales, los factores desencadenantes, las causas inmediatas y los factores genéticos involucrados en la condición de enfermedad de una persona.

Este es un enfoque mucho más integral para aliviar los síntomas y las condiciones de enfermedad de las personas.

El estrés creciente e implacable es una parte de nuestra cultura que es perjudicial para la salud de cada individuo. El componente metabólico del modelo NEM agregado al aspecto neuroendocrino ayuda a los profesionales a ver cómo las respuestas localizadas específicas de órganos y las respuestas sistémicas son necesarias para lidiar con éxito con el estrés.

El componente metabólico de nuestra respuesta al estrés es muy sutil en las primeras etapas. Pero los desarreglos de nuestro metabolismo empeoran con el paso del tiempo y el estrés no cesa. Cuando la respuesta al estrés alcanza la etapa 3 o 4, estos trastornos pueden volverse debilitantes. En la etapa grave, pueden provocar hipersensibilidad a los suplementos y reacciones paradójicas.

Comienzan a aparecer síntomas muy significativos y debilitantes. A menudo, esto lleva a la persona a quedarse en cama debido a su gravedad.

AFS y genética

Una pregunta que los expertos en medicina integrativa y funcional y aquellos que sufren de AFS quieren saber es: ¿Se puede heredar AFS?

Antes de responder esa pregunta, debe comprender que incluso si tiene un gen o varios genes que están involucrados en una condición de salud como AFS, no significa que obtendrá automáticamente esa condición. Antes de que los genes puedan hacer algo, ya sea positivo o negativo, para su salud, deben recibir la señal para "encenderse".

Una cosa buena de esa señal es que tienes un poco de control sobre ella. Los científicos y los investigadores han descubierto que el medio ambiente, las elecciones que puede realizar, ejercen un control significativo sobre si los genes están activados o desactivados. Esto se llama expresión génica.

¿Puede elegir activar o desactivar genes específicos? Eso está más allá de nosotros en este momento. Lo que puede hacer es elegir buenas opciones de estilo de vida, buenas opciones de ejercicio, buenas opciones de dieta y activar o desactivar genes de esta manera. Las pruebas genéticas, tal como se ven en las prácticas de medicina integrativa y funcional, son una forma de determinar sus opciones en muchas áreas. Qué dieta funciona mejor para usted y qué ejercicios le beneficiarán más se pueden responder a través de este tipo de prueba.

Responder a la pregunta específica planteada anteriormente, '¿Puedes heredar AFS?', es un proceso complicado.

Dos genes con una participación significativa en esta respuesta son MTHFR y COMT. Ambos están involucrados con el metilfolato. Las personas con mutaciones en MTHFR no tienen suficiente metilfolato, lo que provoca menos adrenalina debido a la interferencia en el proceso de metilación. La metilación ayuda en la producción de adrenalina y otras hormonas.

El otro gen, COMT, está involucrado en la producción de hormonas y productos químicos en el cuerpo. Los niveles bajos de metilfolato con este gen conducen a niveles más bajos de epinefrina y niveles más altos de norepinefrina.

La falta de metilfolato con estos dos genes, especialmente la MTHFR, produce sensación de fatiga.

Cuando su cuerpo se ve afectado por el estrés, tanto las glándulas suprarrenales como la MTHFR se ven afectadas. Esto lleva a la fatiga sentida por aquellos de ustedes que sufren de AFS. La enzima que produce dopamina y serotonina también depende de la metilación para funcionar bien. Los niveles bajos de metilfolato pueden conducir a bajos niveles de ambos neuroquímicos que pueden conducir a una baja energía y fatiga.

¿Qué puedes hacer para mejorar los niveles de energía?

Hay algunas cosas que puede hacer para ayudar a aumentar la energía y mejorar el trabajo de los dos genes mencionados, MTHFR y COMT.

Equilibre sus niveles de azúcar en la sangre comiendo tres o cuatro comidas pequeñas por día. Estas comidas deben incluir granos buenos como quinua o arroz, carbohidratos buenos y vegetales. Puede agregar proteínas de pescado o pollo de corral.

Los suplementos pueden ayudar a apoyar sus glándulas suprarrenales y el proceso de metilación también. La vitamina B1, B2 y B6 ayudarán. Generalmente no hay efectos secundarios de la vitamina B1, pero si comienza a sentir comezón, nota erupciones o tiene problemas para respirar, comuníquese de inmediato con su profesional de la salud.

Los efectos secundarios de B2 también son raros. Se verá orina muy amarilla, pero esto no es serio. Si tiene erupciones, problemas para respirar o picazón, comuníquese con su médico de inmediato.

Tomado en grandes dosis durante mucho tiempo, B6 puede causar efectos secundarios. Dolor de cabeza, náuseas y somnolencia son suficientes para contactar a su profesional de la salud a la vez.

Algunas personas intentan tomar metilfolato (5-MTHF), pero este es un esfuerzo que requiere mucha mano de obra y podría provocar algunos efectos secundarios graves si su cuerpo no está preparado para ello. Si su cuerpo se siente abrumado por el 5-MTHF, puede sentir dolores de cabeza, irritabilidad, ansiedad y palpitaciones. Obtenga ayuda médica de inmediato para estos efectos secundarios.

A pesar de las pruebas avanzadas, es importante recordar que las pruebas son simplemente puntos de datos de alerta. Se debe tomar una decisión clínica después de una consideración detallada de la historia y el estado del cuerpo. Un enfoque selectivo para tratar los valores anormales de laboratorio es un error clínico común y puede conducir a resultados clínicos negativos.

Conclusión

El mapeo del genoma humano ha brindado una oportunidad para que investigadores y médicos consideren los roles que juegan los genes en la salud y el bienestar. El descubrimiento de la presencia y los efectos de los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) no solo ha aumentado nuestro conocimiento de cómo los genes afectan la salud, sino que también nos ha proporcionado herramientas para prevenir y remediar muchas enfermedades crónicas.

Integrativo y medicina funcional los profesionales han estado entre los profesionales para usar esta información en un sentido práctico. Aún no se sabe si AFS puede heredarse. Clínicamente, vemos una fuerte correlación de una generación a la siguiente.

Las pruebas genéticas para examinar el funcionamiento de MTHFR y COMT pueden ser de alguna ayuda. La dieta y los suplementos también pueden aumentar sus posibilidades de que estos dos genes funcionen correctamente y aliviar algunos de los síntomas de AFS.

Debido a que las pruebas genéticas aún se encuentran en la fase inicial de desarrollo, es importante tomar todos los puntos de datos con la perspectiva correcta y abstenerse de tratar números de laboratorio anormales mientras se puede enmascarar la causa raíz del problema.

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